Test genètic preimplantacional (PGT)
Aquesta tècnica es realitza dins d’un cicle de fecundació in vitro i permet tenir informació del contingut cromosòmic i/o gènic dels embrions abans de la seva implantació a l’úter.
Tipus
PGT-A
Estudi d’aneuploïdies (alteracions en el nombre de cromosomes).
PGT-SR
Estudi d’alteracions cromosòmiques estructurals (translocacions, inversions o delecions).
PGT-M
Estudi de malalties monogèniques (aquelles malalties causades per l’alteració en un gen concret. Per exemple, fibrosi quística, distròfia muscular, talassèmia, etc.).
Nota: La Llei espanyola 14/2006 sobre tècniques de reproducció humana assistida limita l’aplicació de PGT-M a un grup específic de malalties.
Beneficis
Els beneficis que pot aportar el PGT diferiran en funció de cada cas.
El PGT-SR i el PGT-M evitaran la transmissió a la descendència d’alteracions cromosòmiques o gèniques que porten els pares.
El PGT-A aportarà informació referent al contingut cromosòmic de l’embrió.
Procés
Fase 1
Posada a punt
Per valorar la viabilitat de l’aplicació del PGT en cada cas concret, es necessita recopilar informació de la parella i, en el PGT-M, també d’alguns familiars. Per exemple, historial familiar, cariotips i informes genètics.
El PGT-M requereix sempre un estudi pretest que serveix per determinar si la detecció de la malaltia és tècnicament possible en els embrions de cada parella en concret.
Fase 2
Biòpsia d’embrions
Tot i que tècnicament és possible realitzar-la quan l’embrió es troba en estadi de cèl·lules (dia 3), el més freqüent actualment és realitzar-la quan l’embrió arriba a l’estadi de blastocist (dia 5 o 6). En aquest estadi, es biopsien poques cèl·lules del trofectoderma (part més externa del blastocist) per poder-les estudiar. El blastocist es vitrifica just després de la biòpsia en l’espera del resultat de l’anàlisi.
Nota: En casos molt concrets en els quals només es vol analitzar una malaltia/alteració d’origen matern, es podria aplicar la biòpsia en els oòcits (biòpsia de 1r corpuscle polar).
Fase 3
Estudi genètic
Es procedeix a extreure l’ADN de les cèl·lules biopsiades per estudiar-lo i així poder saber si hi ha cap alteració en el nombre o l’estructura dels cromosomes i/o presència de l’alteració en el gen que causa la malaltia que es vol estudiar. Aquest estudi pot trigar unes 3 setmanes.
Fase 4
Transferència embrionària
Es procedeix a la transferència d’1 o, en alguns casos, 2 embrions diagnosticats com a transferibles, és a dir, lliures de l’alteració que s’està estudiant.
Fase 1
Posada a punt
Per valorar la viabilitat de l’aplicació del PGT en cada cas concret, es necessita recopilar informació de la parella i, en el PGT-M, també d’alguns familiars. Per exemple, historial familiar, cariotips i informes genètics.
El PGT-M requereix sempre un estudi pretest que serveix per determinar si la detecció de la malaltia és tècnicament possible en els embrions de cada parella en concret.
Fase 2
Biòpsia d’embrions
Tot i que tècnicament és possible realitzar-la quan l’embrió es troba en estadi de cèl·lules (dia 3), el més freqüent actualment és realitzar-la quan l’embrió arriba a l’estadi de blastocist (dia 5 o 6). En aquest estadi, es biopsien poques cèl·lules del trofectoderma (part més externa del blastocist) per poder-les estudiar. El blastocist es vitrifica just després de la biòpsia en l’espera del resultat de l’anàlisi.
Nota: En casos molt concrets en els quals només es vol analitzar una malaltia/alteració d’origen matern, es podria aplicar la biòpsia en els oòcits (biòpsia de 1r corpuscle polar).
Fase 3
Estudi genètic
Es procedeix a extreure l’ADN de les cèl·lules biopsiades per estudiar-lo i així poder saber si hi ha cap alteració en el nombre o l’estructura dels cromosomes i/o presència de l’alteració en el gen que causa la malaltia que es vol estudiar. Aquest estudi pot trigar unes 3 setmanes.
Fase 4
Transferència embrionària
Es procedeix a la transferència d’1 o, en alguns casos, 2 embrions diagnosticats com a transferibles, és a dir, lliures de l’alteració que s’està estudiant.
Quin és el millor tractament per a mi?
En tan sols uns clics, obtindràs informació detallada i sense compromís dels tractaments que millor s’adapten a la teva situació.
Quin és el millor tractament per a mi?
En tan sols uns clics, obtindràs informació detallada i sense compromís dels tractaments que millor s’adapten a la teva situació.